Znanost o genima danas ide korak dalje od same DNK. Istraživači sve više proučavaju epigenetiku – skup „prekidača“ koji ne mijenjaju gen, ali utječu na to kako i kada se geni uključuju ili isključuju.
To možemo usporediti s glazbom: geni su note, a epigenetika je dirigent koji odlučuje koji instrument svira i koliko glasno.
Metabolizam folata i metionina
Analiza MTHFR gena, koji ima važnu ulogu u metabolizmu folata i vitamina B12 utvrdila je da kod osoba s Down sindromom ima više kemijskih oznaka zvanih metilne skupine na dijelu gena koji kontrolira njegov rad odnosno prepisivanje ili ekspresiju. Taj se proces naziva metilacija.
→ Pojednostavljeno rečeno – taj gen je kod osoba s DS „utišan” ili “tiši“ nego što bi trebao biti.
Zašto je to važno?
Down sindrom ili trisomija 21 nije samo „višak kromosoma“. Istraživanja sve jasnije pokazuju da epigenetske promjene dodatno oblikuju razvoj i zdravlje osobe s DS.
Metilacija gena u embrionalnom i postnatalnom razdoblju može utjecati na:
⦁ razvoj srca (kongenitalne srčane greške su česte kod djece s Down sindromom),
⦁ razinu homocisteina (tvari povezane s radom krvnih žila),
⦁ razvoj mozga i kognitivne funkcije (folna kiselina i metilacija sudjeluju u radu živčanih stanica).
Zanimljivo je da su povišene razine metilacije MTHFR gena (“utišan” gen) zabilježene kod svih osoba s Down sindrom, bez obzira imaju li srčanu grešku ili ne. To znači da epigenetske promjene utječu na cijeli organizam, ne samo na srce.
Geni i prehrana – poveznica koju ne treba zanemariti
Određene varijacije gena (tzv. polimorfizmi) MTHFR-a povezuju s razlikama u metilaciji. Osobe koje nose tzv. TT varijantu imaju više metilacije, što može smanjiti aktivnost enzima.
Budući da taj enzim ovisi o folnoj kiselini i vitaminu B12, pretpostavlja se da prehrana bogata ovim nutrijentima može pomoći u održavanju uravnoteženog „epigenetskog okoliša“.
To ne znači da prehrana može „izliječiti“ Down sindrom – ali može pomoći tijelu da bolje funkcionira na biokemijskoj razini.
Što smo naučili?
1. Epigenetika pokazuje da geni nisu sudbina. Na njihov rad utječu prehrana, okoliš, pa čak i stres.
2. Dostatan unos folata, vitamina B12 i B6 kroz pravilnu prehranu majke (prije i tijekom trudnoće) i djeteta može utjecati na zdravlje djeteta (uz savjet liječnika).
3. Znanost ide naprijed i istraživanja pomažu razumjeti zašto se Down sindrom manifestira toliko različito od osobe do osobe.
4. Podrška roditelja i zajednice ostaje ključna jer pravilna prehrana, ljubav, rani razvoj i uključivanje u društvo također „pišu“ epigenetsku priču svakog djeteta.
Zaključak
Epigenetske promjene su stvarne, mjerljive i važne u osoba s Downovim sindromom. One ne mijenjaju kromosome, ali mogu pomoći da bolje razumijemo zašto svaka osoba s Down sindromom ima svoj jedinstveni put razvoja.
Epigenetika nas uči ne samo o genima, već i o snazi okoline, njege i ljubavi jer i to ostavlja trag, čak i na razini stanice.
Reference:
Majstorović D, Stoccoro A, Barišić A, Buretić Tomljanović A, Giangreco M, Nicolì V, Coppedè F, Vraneković J. Increased methylation levels of the MTHFR gene promoter in Down syndrome. Epigenomics. 2025, 19:1-11. doi: 10.1080/17501911.2025.2563501.
Ergović Ravančić M, Obradović V, Vraneković J. The Connection Between Socioeconomic Factors and Dietary Habits of Children with Down Syndrome in Croatia. Foods. 2025, 28;14(11):1910. doi: 10.3390/foods14111910.
Slivšek G, Mijač S, Dolanc I, Fabijanec M, Petković S, Mautner R, Lončarek K, Kranjčić J, Blagaić AB, Marinović M, Vitale K, Verbanac D, Čoklo M, Vraneković J. Oxidative Stress and Down Syndrome: A Systematic Review. Antioxidants (Basel). 2025, 2;14(7):816. doi: 10.3390/antiox14070816.
Pripremila:
izv. prof. dr. sc. Jadranka Vraneković, prof. biol. i kemije
Zavod za medicinsku biologiju I genetiku, Medicinski fakultet sveučilišta u Rijeci
